应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。
诊断要点包括：① 起病于36个月以内;② 以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;③ 除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：
孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。
A、在下列(1)、(2)、(3)三项中(共12小项)，至少要符合6小项，其中包括(1)小项中的2项，(2)、(3)项中的至少1小项。
(1) 社会交往有质的损害，表现如下：a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等(例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看)。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
(2) 交流能力有质的损害，表现如下：a. 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。b. 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
(3) 行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。
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